Test genetico BRCA1 e BRCA2
A Verona è possibile eseguire il test genetico BRCA1 e BRCA2 presso l’Ambulatorio di Senologia del Centro Medico Horizon.
L’esame è indicato per valutare l’eventuale presenza di mutazioni genetiche associate a un aumentato rischio di tumore della mammella e dell’ovaio, nell’ambito dell’inquadramento clinico e della definizione del percorso di sorveglianza o approfondimento più appropriato.
Indice dei contenuti
- Tumori della mammella: differenza tra ereditari e sporadici
- Cosa sono i geni BRCA1 e BRCA2
- Che cos’è il test genetico BRCA1 e BRCA2
- A cosa servono i test genetici BRCA1 e BRCA2
- Quando è indicato il test genetico per il tumore al seno
- Chi deve eseguire il test genetico
- Come prepararsi all’esame
- I risultati del test genetico BRCA1 e BRCA2
- Cosa succede se il test genetico è positivo
- Il test genetico BRCA con Horizon
- FAQ – Domande frequenti
Responsabile
Dr.ssa Giorgia Rebonato
Chirurgo Generale
Tumori della mammella: differenza tra ereditari e sporadici
Il tumore della mammella è una patologia ad eziologia multifattoriale, alla cui base intervengono diversi fattori: ormonali, metabolici, ambientali, immunitari e genetici. La maggior parte dei tumori mammari è definita “sporadica”, cioè insorge in persone senza una significativa storia familiare per questa patologia; solo una quota più ridotta rientra tra i tumori ereditari, nei quali è presente una predisposizione geneticamente determinata a sviluppare la malattia.
Questa suscettibilità dipende dalla presenza di varianti patogenetiche nel DNA germinale, cioè presenti in tutte le cellule dell’individuo, che determinano un rischio superiore rispetto alla popolazione generale di sviluppare tumore della mammella o dell’ovaio.
Cosa sono i geni BRCA1 e BRCA2
I geni BRCA1 e BRCA2 sono geni oncosoppressori, cioè coinvolti nei meccanismi di controllo della proliferazione cellulare e nella riparazione dei danni del DNA. Alcune varianti patogenetiche di questi geni possono aumentare in modo significativo il rischio di sviluppare tumore al seno e tumore ovarico.
Le mutazioni BRCA possono inoltre essere associate, in misura variabile, a un aumentato rischio di altri tumori. La valutazione del rischio non si basa solo sul dato genetico, ma anche sulla storia personale e familiare della paziente.
Che cos’è il test genetico BRCA1 e BRCA2
Il test genetico BRCA1 e BRCA2 consiste nel prelievo di un campione di sangue, di solito da una vena del braccio, e nella successiva analisi del DNA in laboratorio. L’obiettivo è verificare l’eventuale presenza di varianti patogenetiche associate a una predisposizione ereditaria ai tumori mammari e ovarici.
Prima dell’esame è generalmente previsto un counseling oncogenetico, utile per valutare l’appropriatezza del test, raccogliere l’anamnesi familiare e fornire tutte le informazioni necessarie per un consenso consapevole.
A cosa servono i test genetici BRCA1 e BRCA2
Il test genetico per la ricerca delle mutazioni BRCA1 e BRCA2 serve a capire se la persona sottoposta all’analisi sia portatrice di una variante patogenetica e quindi presenti una predisposizione genetica aumentata allo sviluppo di tumore della mammella e dell’ovaio.
Il risultato del test può essere utile per definire un percorso di sorveglianza personalizzata, eventuali approfondimenti, valutazioni specialistiche dedicate e, in alcuni casi selezionati, strategie di riduzione del rischio.
Quando è indicato il test genetico per il tumore al seno
Lo specialista può indicare il test genetico in presenza di elementi che facciano sospettare una predisposizione ereditaria, ad esempio:
- più casi di tumore al seno e/o all’ovaio all’interno della stessa famiglia;
- diagnosi in età giovane;
- presenza di tumore mammario maschile;
- particolari caratteristiche cliniche o istologiche del tumore mammario.
La raccolta dell’anamnesi familiare è fondamentale per valutare se esistano criteri di eleggibilità al test. Non tutte le persone con familiarità necessitano automaticamente dell’analisi genetica.
Chi deve eseguire il test genetico
Il test genetico non è indicato in modo sistematico per tutti. L’opportunità di eseguirlo viene definita attraverso una consulenza oncogenetica, che valuta la storia personale e familiare e stabilisce se il profilo clinico rientri nei criteri di appropriatezza.
In caso di sospetta ereditarietà legata a mutazioni BRCA1 o BRCA2, il genetista clinico o lo specialista può proporre il test come parte di un percorso strutturato di valutazione del rischio.
Come prepararsi all’esame
Il test genetico BRCA non richiede una preparazione complessa, perché si tratta di un normale prelievo di sangue. È però importante presentarsi all’esame dopo aver completato il percorso informativo e il consenso previsto dal counseling genetico.
Può essere utile portare con sé la documentazione clinica personale e familiare disponibile, se richiesta dallo specialista o dal servizio di genetica.
I risultati del test genetico BRCA1 e BRCA2
I tempi di refertazione del test genetico BRCA1 e BRCA2 possono variare da alcune settimane a qualche mese, perché si tratta di analisi specialistiche che richiedono metodiche dedicate e un’interpretazione qualificata.
Il referto viene interpretato nel contesto clinico complessivo. In generale, i possibili esiti comprendono:
- presenza di variante patogenetica, associata a un rischio aumentato;
- test non informativo o non conclusivo, quando non emergono varianti patogenetiche con la metodica utilizzata;
- variante di significato incerto (VUS), quando il dato genetico richiede prudenza interpretativa e ulteriore contestualizzazione clinica.
Cosa succede se il test genetico è positivo
Un test genetico positivo non significa avere già un tumore, ma indica la presenza di una predisposizione che può aumentare il rischio rispetto alla popolazione generale. Il significato del risultato deve sempre essere spiegato da uno specialista esperto nel contesto del counseling genetico.
In caso di positività, il percorso successivo può includere un programma di sorveglianza clinica e strumentale più stretto, eventuali consulenze multidisciplinari e, in situazioni selezionate, la discussione di strategie di riduzione del rischio.
Il test genetico BRCA con Horizon
Al Centro Medico Horizon il test genetico BRCA1 e BRCA2 si inserisce in un percorso orientato alla chiarezza diagnostica e alla corretta definizione del rischio. Al termine della valutazione, la paziente riceve indicazioni sui passaggi successivi, sui tempi di refertazione e sulle eventuali necessità di approfondimento.
Quando necessario, il percorso può essere integrato con ulteriori valutazioni senologiche e con il contributo di professionisti dedicati, per garantire una presa in carico coerente e personalizzata.
Prenota un test genetico BRCA1 e BRCA2
FAQ – Domande frequenti
Chi dovrebbe valutare il test genetico BRCA?
Il test può essere preso in considerazione in presenza di familiarità per tumore al seno o all’ovaio, diagnosi in età giovane o altri elementi che facciano sospettare una predisposizione ereditaria. L’indicazione viene comunque definita tramite consulenza specialistica e counseling genetico.
Il test BRCA è doloroso?
No. Si tratta di un normale prelievo di sangue, quindi il fastidio è in genere minimo e limitato al momento del prelievo.
Quanto tempo ci vuole per avere i risultati del test BRCA?
I tempi possono variare da alcune settimane a qualche mese, in base al laboratorio e al tipo di analisi genetica richiesta. Lo specialista fornisce indicazioni più precise al momento della presa in carico.
Un test BRCA positivo significa avere già un tumore?
No. Un risultato positivo indica una predisposizione genetica aumentata, non la presenza certa della malattia. Il significato clinico del risultato deve sempre essere interpretato in un percorso specialistico dedicato.
AVVISO AGLI UTENTI
Le informazioni contenute in questa pagina sono solo a scopo informativo e non possono assolutamente sostituire il parere del medico.
Fonti Bibliografiche
BRCA1- and BRCA2-Associated Hereditary Breast and Ovarian Cancer – Petrucelli N, Daly MB, Pal T. BRCA1- and BRCA2-Associated Hereditary Breast and Ovarian Cancer. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle.
Test genetico BRCA1 e BRCA2 tra Verona e Mantova – Centro Medico Horizon
Il Centro Medico Horizon è ubicato a Nogarole Rocca (VR) in una posizione facilmente raggiungibile dall’area sud di Verona e dalla provincia di Mantova.
L’Ambulatorio di Senologia offre valutazioni ed esami in regime ambulatoriale per l’inquadramento del rischio senologico, controlli e attività di prevenzione, secondo indicazione clinica e con percorsi personalizzati.