Test Genetici per i Tumori

A Verona è possibile eseguire test genetici per i tumori presso il Poliambulatorio Horizon.

Gli esami sono indicati per valutare l’eventuale presenza di mutazioni genetiche ereditarie associate a un aumentato rischio oncologico, nell’ambito dell’inquadramento clinico e della definizione del percorso di prevenzione, sorveglianza o approfondimento più appropriato.

Che cosa sono i test genetici per i tumori

I test genetici per i tumori sono esami che permettono di identificare eventuali mutazioni genetiche ereditarie associate a un aumentato rischio di sviluppare alcune neoplasie. Non servono a diagnosticare direttamente un tumore già presente, ma a valutare se esista una predisposizione genetica che possa richiedere controlli mirati o percorsi di prevenzione dedicati.

Questi esami trovano indicazione soprattutto quando siano presenti elementi clinici o familiari che facciano sospettare una sindrome ereditaria oncologica. L’interpretazione del risultato deve sempre essere inserita in un contesto specialistico adeguato.

A cosa servono i test genetici oncologici

Lo scopo dei test genetici oncologici è capire se una persona sia portatrice di alterazioni ereditarie che aumentano il rischio di alcuni tumori. Questo può essere utile per:

• definire un programma di sorveglianza personalizzato;
• orientare eventuali approfondimenti clinici o strumentali;
• valutare il rischio familiare e l’eventuale opportunità di estendere l’analisi ad altri parenti;
• supportare il percorso decisionale in pazienti già affetti da patologia oncologica.

Il significato del test non è uguale per tutti: dipende dal tipo di mutazione ricercata, dalla storia personale e familiare e dalla consulenza specialistica che accompagna l’esame.

Quando sono indicati i test genetici per i tumori

I test genetici non sono esami di screening da proporre indistintamente a tutti. Possono essere indicati, ad esempio, in presenza di:

• storia familiare significativa per alcuni tumori;
• diagnosi oncologiche in età giovane;
• più casi di tumore nello stesso ramo familiare;
• quadri clinici compatibili con una sindrome ereditaria.

Sarà il medico genetista o lo specialista di riferimento a verificare la presenza dei criteri di accesso e a definire se l’esame sia appropriato nel singolo caso.

Test per mutazione BRCA1 e BRCA2

Il test genetico BRCA1 e BRCA2 consente di individuare varianti genetiche associate a un aumentato rischio di tumore della mammella e dell’ovaio e, in alcuni casi, anche di altre neoplasie come il tumore della prostata. È uno degli esami più noti nell’ambito dell’oncogenetica e trova indicazione soprattutto in presenza di familiarità significativa o caratteristiche cliniche specifiche.

Test per la predisposizione al cancro del colon-retto ereditario

I test per la predisposizione ereditaria al cancro del colon-retto, inclusi quelli relativi alla sindrome di Lynch, permettono di identificare mutazioni genetiche associate a un aumentato rischio di tumore colorettale e di altre neoplasie, come quelle dell’endometrio.

Test per il cancro della tiroide ereditario

I test per il cancro della tiroide ereditario consentono di approfondire situazioni in cui vi sia il sospetto di una predisposizione genetica associata ad alcune forme tumorali tiroidee. L’indicazione viene definita in base alla storia clinica personale e familiare.

Test per il melanoma ereditario

I test per il melanoma ereditario sono indicati in presenza di familiarità o di quadri clinici che facciano sospettare una predisposizione genetica. Possono contribuire a definire il rischio e a impostare un programma di controlli dermatologici dedicati.

Test per il cancro pancreatico ereditario

I test per il cancro pancreatico ereditario permettono di individuare mutazioni associate a un aumentato rischio di neoplasia pancreatica, soprattutto quando il quadro familiare o personale giustifichi un approfondimento genetico specialistico.

Come si accede ai test genetici

L’accesso ai test genetici avviene sulla base di una valutazione specialistica. In molti casi il percorso prevede una consulenza o un counseling genetico, utile per raccogliere l’anamnesi personale e familiare, chiarire il significato dell’esame e definire se sussistano i criteri per procedere.

Il test viene generalmente eseguito tramite prelievo di sangue. Le tempistiche di refertazione possono variare in base al tipo di analisi e al laboratorio di riferimento.

I test genetici per i tumori con Horizon

Al Centro Medico Horizon i test genetici per i tumori si inseriscono in un percorso orientato alla chiarezza diagnostica e alla corretta definizione del rischio. Al termine della valutazione, il paziente riceve indicazioni sui passaggi successivi, sui tempi di refertazione e sugli eventuali approfondimenti utili.

Quando necessario, il percorso può essere integrato con ulteriori valutazioni specialistiche, con l’obiettivo di garantire una presa in carico coerente e personalizzata.

FAQ – Domande frequenti

I test genetici per i tumori sono indicati per tutti?

No. Si tratta di esami da eseguire solo quando esistono criteri clinici o familiari che ne giustifichino l’utilità. L’indicazione viene sempre valutata dallo specialista o dal medico genetista.

Come si eseguono i test genetici oncologici?

Nella maggior parte dei casi si eseguono tramite un normale prelievo di sangue. La modalità può variare in base al tipo di analisi richiesta.

Un test genetico positivo significa avere già un tumore?

No. Un risultato positivo indica una predisposizione aumentata, non la presenza certa della malattia. Il significato del risultato deve essere interpretato in un contesto specialistico.

Quanto tempo ci vuole per avere il referto?

I tempi possono variare in base al laboratorio e al tipo di analisi genetica. La segreteria o lo specialista forniscono indicazioni più precise al momento della presa in carico.

Serve una preparazione particolare prima del test?

Di norma no, perché si tratta di un prelievo di sangue. In alcuni casi può essere previsto un counseling genetico prima dell’esame.

Chi decide quale test genetico è più adatto?

La scelta del test dipende dalla storia personale, dalla familiarità e dal sospetto clinico. Sarà il medico genetista o lo specialista a indicare l’approfondimento più appropriato.

AVVISO AGLI UTENTI
Le informazioni contenute in questa pagina sono solo a scopo informativo e non possono assolutamente sostituire il parere del medico.

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Fonti Bibliografiche

Genetic testing for cancer predisposition – Eng C, Hampel H, de la Chapelle A. Genetic testing for cancer predisposition. Annu Rev Med. 2001;52:371-400. doi: 10.1146/annurev.med.52.1.371. PMID: 11160785.

Test genetici per i tumori tra Verona e Mantova – Centro Medico Horizon

Il Centro Medico Horizon è ubicato a Nogarole Rocca (VR) in una posizione facilmente raggiungibile dall’area sud di Verona e dalla provincia di Mantova.

Il Poliambulatorio Horizon offre esami e valutazioni in regime ambulatoriale per l’inquadramento del rischio oncologico ereditario, controlli e approfondimenti specialistici, secondo indicazione clinica e con percorsi personalizzati.